“原因就是因为有一条x染色体经由xist基因的作用,形成了巴氏小体。”
“什么是巴氏小体呢,简单的说,巴氏小体就是性染色体异固缩的结果,这个结果会导致正常雌性体细胞中的两个x染色体之一在遗传性状表达上是失活的。”
“意思就是,明明你有两条x染色体,但是表现出来的却只有一条,另一条x染色体被抑制了,不具备任何作用。”
大概解释了一下xist基因之后,陈长安又继续向关寇提问道:“你刚才在车上,应该已经仔细查询过唐氏综合征患者的病因了吧?”
“嗯,我有了解过。”
关寇稍微回忆了一下刚才查询的资料,向陈长安复述道:“唐氏综合征的诱发病因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子的时候,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内多一条21号染色体,从而引发了一系列的病症。”
“对!”陈长安点点头,既然关寇明白这个,那就好解释了。
“虽然说按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型,但是其中只有易位型不是多出了一条染色体,而是更为复杂的病因,但是易位型只占所有病例中3左右,不具备典型性。”
“多了一条额外的21号染色体的标准型唐氏综合征才是典型,比例超过了90”
“既然这个病的主要病因是因为多了一条染色体,那么利用xist基因,将这条染色体抑制掉不就行了?”
“理论上,当xist基因被人工转入21号染色体后,就成功地形成了“21号染色体巴氏小体“,抑制了多余的那第三条染色体的基因表达。”
“至少在细胞层面上,所有的基因表达都和正常的一样,细胞的功能、形态也都正常化了。”
陈长安的解释非常显浅,关寇一下子就听明白了,有些激动的欢呼道:“按照陈总的说法,那唐氏综合征岂不是很好治疗,只需要研发一种类似我们心肌细胞治愈药剂一样的药物,将xist基因注射到患者体内,就可以治愈了?”
听到关寇这番天真的发言,陈长安又翻了个白眼,有些无奈的说道:“寇寇啊,事情哪有你想的这么简单。”
“心肌细胞治愈药剂只作用于小部分心肌细胞,并且心肌细胞因为不具备再生性,被转化为心肌起搏细胞后可以长久的存在于心脏内。”
“可是唐氏综合征不同,这个病是涉及染色体的疾病,这就代表,在除去红细胞之外的所有人体细胞的细胞核中,都有一条多余的21号染色体!”
“你知道人体有多少细胞嘛?数以亿计!”
“并且很多细胞都具备代谢性,快的可能五六天就会代谢一次,慢的可能三五个月就代谢一次。”